В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Уравнение Харди-Вайнберга в решении генетических задач

Хорошо известно, что этот закон применим лишь для идеальных популяций: достаточно высокая численность особей в популяции; популяция должна быть панмиксной, когда нет ограничения к свободному выбору полового партнера; практически должно отсутствовать мутирование изучаемого признака; отсутствует приток и отток генов и нет естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению:

p 2 +2pq + q 2 = 1

Где p 2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q 2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Что значит “соотношение частот аллелей генов” и “соотношение генотипов” - величины постоянные? Чему равны эти величины?

Пусть частота встречаемости какого-либо гена в доминантном состоянии (А) равна p, а рецессивного аллеля (а) этого же гена равна q (можно и наоборот, а можно и вообще одной буквой, выразив одно обозначение из другого) и понимая, что сумма частот доминантного и рецессивного аллелей одного гена в популяции равна 1, мы получим первое уравнение:

1) p + q = 1

Откуда берется само уравнение Харди-Вайнберга? Вы помните, что при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов с генотипами Аа х Аа по второму закону Менделя в потомстве мы будем наблюдать появление разных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа: 1аа .

Поскольку частота встречаемости доминантного аллельного гена А у нас обозначена буквой р, а рецессивного аллеля а буквой q, то сумма частот встречаемости самих генотипов организмов (АА, 2Аа и аа), имеющих эти же аллельны гены А и а, будет тоже равна 1 , то:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1

В задачах по популяционной генетике, как правило, требуется:
а) найти частоты встречаемости каждого из аллельных генов по известному соотношению частот генотипов особей;

Б) или наоборот, найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Так вот, подставляя известное значение частоты встречаемости какого-то из аллелей гена в первую формулу и найдя значение частоты встречаемости второго аллеля, мы всегда сможем по уравнению Харди-Вайнберга найти частоты встречаемости самих различных генотипов потомства.

Обычно некоторые действия (из-за их очевидности) решаются в уме. Но, чтобы было ясно то, что и так очевидно, надо хорошо понимать, что собой представляют буквенные обозначения в формуле Харди-Вайнберга.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы закона приобретают следующий вид:

РА + qа1 + ra2 = 1;

Р 2 АА+ q 2 а1а1 + r 2 а2а2 + 2рqАа1 + 2рrАа2 + 2qrа1а2 = 1 .

«В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген представлен аллелями А 1 и А 2 , обнаруживаемыми с частотой р и q . Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р+q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи данной популяции образуют р гамет с аллелемА 1 и q гамет с аллелем А 2 . Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметамиА 1 , равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A 2 , — q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F 1 образовано генотипами A l A 1 , A 1 A 2 , A 2 A 2 , количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р 2 + 2pq + q 2 (рис. 10.2). По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет — A 1 или A 2 — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A 1 A 2 образуют оба типа гамет с равной частотой 2pq /2.

Рис. Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов (закон Харди—Вайнберга)

Таким образом, доля гаметA 1 в поколенииF 1 составит р 2 + 2pq/2 = р 2 + р(1—р) = p, а доля гамет А 2 будет равна q 2 + 2pq/2 = q 2 + + q (l -q ) = q .

Так как частоты гамет с разными аллелями в поколенииfi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F 2 будет представлено организмами с генотипами A l A 1 , A 1 A 2 и А 2 А 2 в том же соотношении р 2 + 2pq + q 2 . Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гаметA 1 и q гамет А 2 . Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов A l A 1 , A 1 A 2 и А 2 А 2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р 2 + 2pq + q 2 . Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипаA 1 — или А 2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.

Примеры решений некоторых заданий с применением уравнения Харди-Вайнберга.

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым - 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Сложность решения подобных заданий в их кажущейся простоте. Раз так мало данных, то и решение должно быть как-будто очень короткое. Оказывается не очень.

По условию подобного рода заданий нам, как правило, дается информация об общем количестве фенотипов особей в популяции. Поскольку фенотипы особей в популяции с доминантными признаками могут быть представлены как гомозиготными по генотипу особями АА, так и гетерозиготными Аа, то для определения частот встречаемости каких-то конкретных генотипов особей в этой популяции, необходимо предварительно вычислить частоты встречаемости аллелей гена А и а по отдельности.

Как мы должны рассуждать при решении этой задачи?

Поскольку известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, обозначим аллель, отвечающий за проявление признака кареглазости А, а аллельный ему ген, ответственный за проявление голубых глаз, соответственно, а. Тогда кареглазыми в исследуемой популяции будут люди как с генотипом АА (доминантные гомозиготы, долю которых и надо найти по условию задачи), так и - Аа гетерозиготы), а голубоглазыми - только аа (рецессивные гомозиготы).

По условию задачи нам известно, что количество людей с генотипами АА и Аа составляет 51%, а количество людей с генотипом аа - 49%. Как, исходя из этих статистических данных (большая выборка должна быть, репрезентативная), можно вычислить процент кареглазых людей только с генотипом АА?

Для этого вычислим частоты встречаемости каждого из аллельных генов А и а в данной популяции людей. Закон Харди-Вайнберга, применяемый для больших свободно скрещивающихся популяций, как раз и позволит нам сделать это.

Обозначив частоту встречаемости аллеля А в данной популяции буквой q, имеем частоту встречаемости аллельного ему гена а = 1 - q. (Можно было бы обозначить частоту встречаемости аллельного гена а отдельной буквой, как в тексте выше - это кому как удобнее). Тогда сама формула Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов при моногибридном скрещивании при полном доминировании одного аллельного гена над другим будет выглядеть вот так:

q 2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q) 2 aa = 1.

Ну, а теперь уже все просто, вы наверняка все догадались, что в этом уравнении нам известно, а что следует найти?

(1 - q) 2 = 0,49 - это частота встречаемости людей с голубыми глазами.

Находим значение q: 1 - q = корень квадратный из 0,49 = 0,7; q = 1 - 0,7 = 0,3, тогда q2 = 0,09.
Это значит, что частота кареглазых гомозиготных особей АА в данной популяции будет составлять 0,09 или доля их будет равна 9% .

Задача 2. У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногено. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

В данном контексте апробация означает оценку чистоты сорта . А что, разве сортом не является чистая линия как сорта гороха у Менделя, например. Теоретически “да”, но на практике (поля то большие - это не опытные делянки гениального Менделя) в каждом производственном сорте могут находиться в каком-то количестве и “мусорные” аллели генов.

В данном случае с позднеспелым сортом клевера, если бы сорт был чистым, присутствовали бы только растения с генотипом АА. Но сорт оказался на момент проверки (апробации) не очень чистым, так как 4% особей составляли раннеспелые растения с генотипом аа. Значит в этот сорт “затесались” аллели а.

Так вот, раз они “затесались”, то в данном сорте должны присутствовать и особи, хотя по фенотипу и позднеспелые, но гетерозиготные с генотипом Аа - их количество нам и надо определить?

По условию задачи 4% особей с генотипом аа составят 0,04 часть от всего сорта. Фактически это q 2 , значит частота встречаемости рецессивного аллеля а равна q = 0,2. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля А равна p = 1 - 0,2 = 0,8.

Отсюда количество позднеспелых гомозигот p2 = 0,64 или 64%. Тогда количество гетерозигот Аа будет составлять 100% - 4% - 64% = 32%. Поскольку всего позднеспелых растений 96%, то доля гетерозигот среди них составит: 32 х 100: 96 = 33,3% .

Задача 3. С применением формулы Харди-Вайнберга при неполном доминировании

При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Это задача по неполному доминированию, поэтому, распределение частот генотипов и фенотипов совпадают и их можно было бы определить, исходя из имеющихся данных. Для этого надо просто найти сумму всех особей популяции (она равна 844), найти долю длинноухих, короткоухих и безухих сначала в процентах (86.37, 13.15 и 0.47, соответственно) и в долях частот (0.8637, 0.1315 и 0.00474).

Но в задании сказано применить для расчетов генотипов и фенотипов формулу Харди-Вайнберга и, к тому же, рассчитать частоты аллелей генов А и а. Так вот для расчета самих частот аллелей генов без формулы Харди-Вайнберга не обойтись.

Обратите внимание, что в этой задаче, в отличие от предыдущей, для обозначения частот аллельных генов, мы будем пользоваться приемом обозначений не как в первой задаче, а как разбиралось выше в тексте. Понятно, что результат от этого не изменится, но вы будете в праве в будущем использовать любой из этих способов обозначений, какой вам кажется более удобным для понимания и проведения самих расчетов.

Обозначим частоту встречаемости аллеля А во всех гаметах популяции овец буквой р, а частоту встречаемости аллеля а - буквой q. Помним, что сумма частот аллельных генов p + q = 1.

Так как по формуле Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 имеем, что частота встречаемости безухих q2 равна 0.00474, то извлекая квадратный корень из числа 0.00474 мы находим частоту встречаемости рецессивного аллеля а. Она равна 0.06884.

Отсюда мы можем найти частоту встречаемости и доминантного аллеля А. Она равна 1 - 0.06884 = 0.93116.

Теперь по формуле можем вычислить снова частоты встречаемости длинноухих (АА), безухих (аа) и короткоухих (Аа) особей. Длинноухих с генотипом АА будет р 2 = 0.931162 = 0.86706, безухих с генотипом аа будет q 2 = 0.00474 и короткоухих с генотипом Аа будет 2pq = 0,12820. (Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, почти совпадают с вычисленными изначально, что говорит о справедливости закона Харди-Вайнберга) .

Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала

В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.

Обозначим частоту встречаемости доминантного аллельного гена А буквой p, а рецессивного а - буквой q. Тогда, что нам может дать формула Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 для применения её к этой задаче?

Поскольку общая численность всех особей данной популяции ржи нам известна 84000 растений, а в частях это и есть 1, то доля гомозиготных альбиносных особей с генотипом аа равная q2, которых всего 210 штук, составит q2 = 210: 84000 = 0,0025, тогда q = 0,05; p = 1 - q = 0,95 и тогда 2pq = 0,095.

Ответ: частота аллеля а - 0,05; частота аллеля А - 0,95; частота гетерозиготных растений с генотипом Аа составит 0,095 .

Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков

У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.

А как Вы думаете, полученная выборка в популяции кроликов в количестве 5400 экземпляров, может позволить нам использовать формулу Харди-Вайнберга? Да выборка значительная, популяция изолированная (кролиководческая ферма) и действительно можно применить в расчетах формулу Харди-Вайнберга.Чтобы правильно её использовать, надо четко представлять что нам дано, а что требуется найти.

Лишь для удобства оформления, обозначим генотип шиншилл АА (количество их нам и надо будет определить), генотип альбиносиков аа, тогда генотип гетерозиготных серячков будет обозначаться Аа.

Если “сложить” всех кроликов с разными генотипами в изучаемой популяции: АА + Аа + аа, то это и будет в сумме 5400 штук особей.
Да еще нам известно, что кроликов с генотипом аа было 17 штук. Как же нам теперь, не зная сколько было гетерозиготных серых кроликов с генотипом Аа, определить сколько в этой популяции шиншилл с генотипом АА?

Как мы можем видеть эта задача является почти “копией” первой, только там нам даны были результаты подсчетов в популяции людей кареглазых и голубоглазых индивидов в %, а здесь фактически нам известна сама численность альбиносов кроликов 17 штук и всех гомозиготных шиншилл и гетерозиготных серячков в сумме: 5400 - 17 = 5383 штук.

Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика (сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет 0,99685.

Q 2 + 2q(1 - q) = 0,99685 - это частота встречаемости всех шиншилл и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).

Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 - q)Aa + (1 - q)2aa = 1 , находим

(1 - q) 2 = 1 - 0,99685 = 0,00315 - это частота встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим чему равна величина 1 - q. Это корень квадратный из 0,00315 = 0,056. А q тогда равняется 0,944.

Q 2 равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400 особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт .

Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.

Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.

Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля А - буквой р.

Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q 2) равна 0,000007, то q = 0,00264575

Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155

Теперь подставив значения р и q в формулу:

P2AA + 2pqAa + q2aa = 1,

Найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей:

2pq = 1 - p 2 — q 2 = 1 - 0,9947155 - 0,000007 = 0,0052775 .

Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1: 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Так как этот признак рецессивный, то больные организмы будут иметь генотип аа — это их частота равна 1: 20 000 или 0,00005.

Частота аллеля а составит корень квадратный из этого числа, то есть 0,0071. Частота аллеля А составит 1 — 0,0071 = 0,9929, а частота здоровых гомозигот АА будет 0,9859.

Частота всех гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014 или 1,4% .

Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать

Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус положительной крови является доминантным R (обозначим частоту его встречаемости буквой p), а резус отрицательный - рецессивным r (обозначим частоту встречаемости его буквой q).

Поскольку в задаче сказано, что на долю p 2 RR + 2pqRr приходится 85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q 2 rr будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15 от всех людей европейской популяции.

Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.

Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.

Пенетрантность - это количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена .

Пенетрантность измеряется в процентном отношении числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, а в остальных случаях — неполной пенетрантностью.

За изучаемый признак отвечает доминантный аллель, обозначим его А. Значит организмы, имеющие данное заболевание имеют генотипы АА и Аа.

Известно, что фенотипически вывих бедра выявляется у 6 организмов из всей популяции (10000 обследованных), но это лишь одна четвертая часть из всех людей, реально имеющих генотипы АА и Аа (так как сказано, что пенетрантность составляет 25%).

Значит на самом деле людей с генотипами АА и Аа в 4 раза больше, то есть 24 из 10000 или 0,0024 часть. Тогда людей с генотипом аа будет 1 - 0,0024 = 0,9976 часть или 9976 человек из 10000.

Задача 10. Если болеют только мужчины

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз больше мужчин, то есть 10 человек из 100.

Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100 будут с генотипом аа.

Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля ”А” в этой популяции равна 1 - 0,975 = 0,005 .

Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции

Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF - 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно - 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Понятно, что повышенной устойчивостью к ВИЧ-инфекции будут обладать лишь гомозиготные организмы с генотипами аа. Организмы же с генотипами АА (гомозиготы) или Аа (гетерозиготы) не устойчивы к ВИЧ инфекции.

В русской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,25% в квадрате = 0,0625%, а по аллельному гену SRF 0,05% в квадрате = 0,0025%.

В казахской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,12% в квадрате = 0,0144%, а по аллельному гену SRF 0,1% в квадрате = 0,01%.

Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель анализа зависит от вопроса задачи:

1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомства?

2) Какова вероятность появления носителя того или иного признака в потомстве?

Чтобы ответит на первый вопрос необходимо правильно решить в буквенном выражении поставленную генетическую задачу и найти все возможные генотипы и фенотипы ожидаемого потомства.

Ответ на второй вопрос связан с расчетом вероятности проявления признака. Вероятность может быть рассчитана и в процентах. В этом случае общее число потомков принимают за 100% и рассчитывают процент особей, несущих анализируемый признак.

Анализ по генотипу

В большинстве случаев при анализе генотипов потомков необходимо определить количественные соотношения между различными генотипами и записать их. Сначала выписывают все варианты генотипов с различными сочетаниями доминантных и рецессивных генов, причем одинаковые варианты объединяют и суммируют.

Пример 8.1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотношение их.

Так, при скрещивании двух гетерозиготных организмов с генотипом Аа общее число вариантов генотипов потомков равно четырем (генотипы АА, Аа, Аа, аа). Из них одна часть особей будет гомозиготна по доминантному признаку, две – гетерозиготны, одна – гомозиготна по рецессивному гену). Анализ по генотипу должна быть записана как

1АА : 2Аа : 1аа

или проще

1 : 2 : 1

Такая запись соотношений генотипов Аа среди потомков наблюдается неоднородность по генотипу. Причем на одну особь с генотипом АА приходится две особи с генотипом Аа и одна с генотипом аа. Возникновение такой неоднородности называют расщеплением.

Анализ по фенотипу

После записи соотношения генотипов определяют фенотипическое проявление каждого из них. При анализе по фенотипу учитывают проявление доминантного признака. Если в генотипе присутствует доминантный ген, то организм с таким генотипом будет нести доминантный признак. Рецессивный признак проявится только тогда, когда организм гомозиготен по рецессивному гену. Учитывая все это, подсчитывают количество всех особей, имеющих тот или иной признак, и записывают численное соотношение их.

Пример 8.2. При моногибридном скрещивании двух организмов с генотипом Аа. Запись генотипов потомков первого поколения выглядела как

1АА : 2Ав : 1аа.

Доминантный ген А полностью подавляет проявление рецессивного гена а. Поэтому фенотип особей, имеющих генотип АА и Аа, будет одинаков: эти особи будут нести доминантный признак.

Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись означает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с доминантным признаком приходится одна особь с рецессивным признаком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расщепление по фенотипу.

При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необходимо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с доминантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа). Рассчитанная в процентах вероятность составляет 75%.

Рассмотрим как записывают соотношения генотипов и фенотипов и осуществляют расчет вероятности.

Пример 8.3. Нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом. Какова вероятность появления ребенка-альбиноса в семье гетерозиготных родителей?

признак : ген

норма : А

альбинизм : а

норма норма

Гаметы А; а А; а F 1 АА; Аа; Аа; аа

по генотипу 1АА : 2Аа: 1аа

по фенотипу 3 норма : 1 альбинизм

Р альбинизм = 1 = 1 или 25%

По записи решения видно, что потомство будет иметь 4 следующих генотипа: АА, Аа, Аа, аа. Анализ по генотипу показывает, что среди детей первого поколения один – гомозиготный доминантный (АА), два – гетерозиготных (Аа) и один – гомозиготный рецессивный. Цифровое соотношение генотипов будет иметь вид 1: 2:1 . Анализ по фенотипу показывает, что дети с генотипом АА и Аа будут иметь доминантный признак – нормальную пигментацию кожи. Числовое соотношение детей, имеющих нормальную пигментацию и альбинизм, будет 3:1. На долю детей с альбинизмом приходится ¼ часть всех гибридов. Это значит, что вероятность (р) появления детей-альбиносов равна ¼, или 25%.

Анализ гибридов, полученных при дигибридном скрещивании, аналогичен описанию для многогибридного скрещивания. Сначала также подписывают различные варианты генотипов и одинаковые варианты суммируют. Варианты генотипов при этом могут быть самые разнообразные: дигомозиготные доминантные, дигомозиготные рецессивные, дигетерозиготные, моногетерозиготные. После подсчета результаты записывают в виде численного соотношения также, как в случае моногибридного скрещивания.

Пример 8.4. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а веснушки – над нормой. Гены, определяющие цвет волос и веснушчатость кожи, не сцеплены. Какой процент нерыжих веснушчатых детей можно ожидать в браке мужчины и женщины, гетерозиготных по обоим признакам?

признак : ген

нерыжий цвет : А

рыжий цвет : а

веснушчатость : В

нормальная кожа : в

Р АаВв х АаВв

нерыжая нерыжий

веснушчатая веснушчатый

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ,Ав, аВ, ав

Для определения генотипов особей первого поколения воспользуемся решеткой Пеннета, в которой по горизонтали запишем женские гаметы, по вертикали – мужские гаметы, а в клетках решетки – генотипы особей первого поколения.

Анализ по генотипу здесь основан на подсчете и составлении числовых соотношений всех возможных вариантов генотипов особей, причем одинаковые генотипы их суммируют. В данном случае расщепление по генотипу будет иметь следующий вид:

1ААВВ: 2ААВв: 1ААвв: 2АаВВ: 4АаВв: 2Аавв: 1ааВВ: 2ааВв: 1аавв

При анализе по фенотипу выписывают возможные варианты генотипов потомков с различными сочетаниями признаков цвета шерсти с длиной шерсти. Затем для каждого сочетания признаков записывают соответствующие ему генотипы. Поэтому, определив фенотипическое проявление каждого из выше записанных генотипов, сгруппируем все их по принадлежности к какому-то определенному сочетанию признаков:

Доля нерыжих веснушчатых детей будет 9 или 56,25 %.

Конец работы -

Эта тема принадлежит разделу:

Рецензенты к биол н доцент билалова г а.. к психол н доцент уразаева г и..

Если Вам нужно дополнительный материал на эту тему, или Вы не нашли то, что искали, рекомендуем воспользоваться поиском по нашей базе работ:

Что будем делать с полученным материалом:

Если этот материал оказался полезным ля Вас, Вы можете сохранить его на свою страничку в социальных сетях:

Все темы данного раздела:

Общие рекомендации к решению генетических задач
При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике. Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же б

Запись генотипов родительских особей
Генотипы родителей можно представить как в хромосомном, так и в генном варианте. При записи генотипа в хромосомном варианте две параллельные горизонтальные черточки символизирует гомологич

Запись гамет родительских особей
Моногибридное скрещивание Аллельные гены находятся в гомологичных хромосомах. При образовании гамет гомологичные хромосомы расходятся в разные гаметы. Аллельные гены, находящиеся в

Образование гамет при дигибридном скрещивании
В этом случае нужно помнить, что аллели двух разных генов могут находиться или в разных, или в одной паре гомологичных хромосом. Например, хромосомная запись образования гамет у организма

Решетка пеннета
Для того, чтобы было проще решать практически любую задачу по генетике, рекомендуется строить так называемую решетку Пеннета, получившую свое название от имени английского генетика Р.Пеннета, вперв

Запись генотипов особей i-го поколения
Особи в поколении F1 есть результат скрещивания двух родительских организмов: мужского и женского. Каждый из них может формировать определенное количество типов гамет. Каждая гамета одно

Общие формулы расщепления
Если гены, отвечающие за проявление двух не альтернативных признаков, находятся в негомологичных хромосомах, то при мейозе они попадут в гаметы независимо друг от друга. Поэтому при скрещивании дву

Анализирующее скрещивание
Особи, проявляющие доминантные признаки, могут быть как гомозиготными так и гетерозиготными, так как по фенотипу они не отличаются. Определить генотип таких организмов по фенотипу нельзя. В этих сл

Наследование признаков при неполном доминировании
В разобранных выше случаях имеет место полное подавление одного гена другим (полное доминирование). В природе часто наблюдается неполное доминирование, когда доминантный ген не полностью подавляет

Наследование признаков, сцепленных с полом
В отличие от аутосом, половые хромосомы не являются гомологичными, и их нередко называют гетеросомами (от греч. «гетерос» - иной, другой). В Х - хромосоме известно большое число генов, контролирующ

Явление множественного аллелизма
Довольно часто один и тот же ген имеет не две (доминантная и рецессивная) аллельные разновидности, а значительно больше: А, а1, а2, а3 и т.д. Возникают они в результате нескольких мутаций одного и

Генетика популяций
Генетика популяций рассматривает закономерности распределения доминантных и рецессивных аллелей и генотипов диплоидных организмов внутри популяций. Расчеты осуществляются в соответствии с законом Х

Запись ответа задачи
Наконец, заключительный этап процесса решения задачи – формулировка ответа, который должен быть предельно кратким, абсолютно точным, не допускающим разночтений. При этом необходимо помнить

Кодирование наследственной информации
Ген - это определенный участок ДНК, в последовательности азотистых оснований которого закодированы структуры некоторых клеточных продуктов - белков, т-РНК и р-РНК. Сама ДНК обладает способностью к

Генетический код (триплет и РНК)
Первая буква Вторая буква Третья буква У Ц А Г У Фен

Задача № 27.
Волосы человека бывают темные и светлые, курчавые и гладкие. Ген темного цвета доминантный, ген гладких волос рецессивный. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. 1. Каких детей можн

Задача № 36.
У человека близорукость (В) доминирует над нормальным зрением, а карие (А) глаза – над голубыми. а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зр

Синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования
Аарского синдром.Краткая характеристика: глазные аномалии включают офтальмоплегию, страбизм, астигматизм, увеличенную роговицу, аномалии ушных раковин 76%. Тип наследования - аутос

Синдромы с аутосомно-рецессивным типом наследования
Акродерматит энтеропатический.Краткая характеристика: тяжелый стоматит, светобоязнь, изменения психики, по шизоидному типу. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Синдромы с х-сцепленным рецессивным типом наследования
Гидроцефалия.Краткая характеристика: лицо маленькое, лоб нависает, нарушение координации, задержка умственного развития. Тип наследования - X - сцепленный рецессивный при стенозе с

Синдромы с х-сцепленным доминантным типом наследования
Дермальная гиполазия фокальная.Краткая характеристика: аномалии прикуса, смешанная глухота, характерна умственная отсталость. Тип наследования - X - сцепленный доминантный.

Словарь генетических терминов
X-ХРОМОСОМА - половая хромосома; в кариотипе женщины представлена дважды, в кариотипе мужчины имеется лишь одна Х-хромосома. Y-ХРОМОСОМА - половая хромосома, лишенная гомологичного партнер

Генофонд популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов. Представим себе, что в популяция имеется N диплоидных особей, различающихся по одной паре аллелей (А и a); D - означает число гомозигот по доминантному аллелю (АА); Р - число гомозигот по рецессивному аллелю (аа); Н - число гетерозигот (Аа). Таким образом, в популяции будет существовать три типа особей, имеющих соответственно генотипы АА, Аа, аа. Поскольку каждая особь с генотипом АА имеет два аллеля А, а каждый индивидуум Аа - по одному аллелю А, общее число аллелей А составит 2D+Н. Тогда р - частота встречаемостидоминантного аллеля А равна:

Частоту рецессивного аллеля (а) принято обозначать q. Сумма частот генов А и а равняется единице, р+q=1, отсюда q=1-р. Если ген представлен только двумя аллелями (А и а) с частотой р и q, то каковы будут частоты трех возможных генотипов?

На поставленный вопрос дает ответ закон Харди - Вайнберга. На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом будут встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако отношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух гетерозиготных по одним и тем же аллелям особей. Законы Менделя ничего не говорят о частотах генотипов и фенотипов в популяциях. О них идет речь в названном законе. Его сформулировали независимо друг от друга математик Дж. Харди в Англии и врач Вильгельм Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, предположим, что самцы и самки в популяции скрещиваются случайно, или, что одно и то же, гаметы самцов и самок будут комбинироваться случайно, образуя зиготы. В зиготе объединяются материнские и отцовские хромосомы, каждая из гомологичных хромосом несет по одному аллелю из данной пары. Образование особей с генотипом АА обусловлено вероятностью получения аллеля А от матери и аллеля А от отца, т.е. рхр = р2.

Аналогично возникновение генотипа аа, частота встречаемости которого равна q2. Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери, аллель а - от отца или, наоборот, аллель А - от отца, аллель а - от матери. Вероятность того и другого события равна pq, а суммарная вероятность возникновения генотипа Аа равна 2pq. Таким образом, частоту трех возможных генотипов можно выразить уравнением: (p+q)2=p2+2pq+q2=1

Из уравнения следует, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простыми соотношениями по формуле бинома Ньютона.

Разберем пример, когда частоты аллей данного гена в популяции будут 0,1А; 0,3a (геометрическое выражение закона Харди - Вайнберга для этого случая представлено на рис. 21). В потомстве на 100 зигот будет 49 гомозигот АА, 9 гомозигот аа и 42 гетерозиготы Аа, т.е. это соответствует уже известному нам соотношению генотипов - р2(АА) : 2pq(Ad): q2(aa).

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут возникать с частотой 0,7 (0,49 от гомозигот АА +0,21 от гетерозигот Aa). Данное соотношение сохранится и в будущем. Частоты генов, а соответственно и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение - это одно из основных положений закона Харди - Вайнберга. Однако названный закон носит вероятностный характер и поэтому реализуется в бесконечно большой популяции. При этом частоты генов остаются неизменными, если: существует неограниченная панмиксия; отсутствует естественный отбор; не возникают новые мутации тех же генов; не происходит миграция особей с иными генотипами из соседних популяций.

Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант I

Задание 1.

1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:

2. Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются

3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:

а) 48 б) 46 в) 44 г) 23

4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:

а) гибридными б) гомозиготными в) гетерозиготными г) гемизиготными

5. Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:

а) доминантный б) рецессивный в) гибридный г) мутантный

6. Фенотип – это совокупность:

а) Рецессивных генов б) Доминантных генов

в) Проявившихся внешне признаков г) Генотипов одного вида

7. Ген:

а) Единица наследственной информации б) Участок молекулы И-РНК

в) Участок ДНК г) Содержит определенный набор нуклеотидов

8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

а) Единообразны

б) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:3:1

в) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:1

г) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:2:1

9. Второй закон Менделя:

а) Описывает дигибридное скрещивание

б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой

в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу

10. Дигибридное скрещивание:

а) это скрещивание по двум парам аллельных генов

б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания

в) позволило выявить рекомбинацию признаков

г) лежит в основе третьего закона Менделя

11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа наблюдается расщепление в потомстве по

фенотипу в соотношении

12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску

цветков гороха, называют

а) сцепленными б) рецессивными в) доминантными г) аллельными

13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:

а) 24 б) 23 в) 46 г) 32

15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:

а) две ХХ – хромосомы б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому

в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы

16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик :

а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме

б) может, если мать является носителем гена гемофилии

в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме

г) не может, если мать носительница гена гемофилии

17. Границы фенотипической изменчивости называются:
а) Вариационным рядом б) Вариационной кривой в) Нормой реакции г) Модификацией
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется…
а) Транслокация б) Дупликация в) Делеция г) Инверсия

19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный

материал, называется…
а) Генотипической изменчивостью б) Комбинативной изменчивостью
в) Мутационной изменчивостью г) Фенотипической изменчивостью

20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются…
а) Соматическими б) Генеративными в) Полезными г) Генными

21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:

а) генная мутация; б) хромосомная мутация; в) геномная мутация.

22. Норма реакции признака:

а) передается по наследству; б) зависит от окружающей среды; в) формируется в онтогенезе.

Задание 2.

1. Мутации в отличие от модификаций:

а) наследуются б) не наследуются

в) возникают случайно г) соответствуют воздействию внешней среды

д) возникают под воздействием радиации е) всегда являются доминантными

2. Соматические мутации:

а) Проявляются у организмов, у которых возникли; б) По наследству не передаются;

в) Проявляются у потомства; г) Возникают в клетках тела;

д) Могут передаваться по наследству; е) Возникают в гаметах.

Здание 3.

Установите соответствие:

Между видами изменчивости и их характеристикой.

Характеристика: Вид изменчивости:

1. Носит групповой характер. А) модификационная;
2. Носит индивидуальный характер. Б) мутационная.
3. Наследуется.
4. Не наследуется.
5. Обусловлена нормой реакции организма.
6. Неадекватна изменениям условий среды.

Задание 4.

Определите верное и неверное суждение:

1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.

2. Генные и точечные мутации – это синонимы.

3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.

4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.

5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.

6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.

7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.

8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.

9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.

10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.

11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.

12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% - передает этот ген своим детям.

13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.

Проверочная тестовая работа

по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант № 2

1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:

а) цитология б) селекция в) генетика г) эмбриология

2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам

называется:

а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность

3. Половые клетки у большинства животных, человека являются

а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными

4. Единица наследственной информации – это:

а) Генотип б) Фенотип в) Ген г) Белок

5. Генотип:

а) Совокупность всех генов особи б) Совокупность всех признаков организмов

в) Всегда полностью совпадает с фенотипом г) Определяет пределы нормы реакции организма

6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак

наличия ямочек на щеках:

а) доминантный б) рецессивный в) сцепленный с полом г) сцепленный

7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:

а) гибридными б) гомозиготными; в) гетерозиготными г) гемизиготными

8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:

а) доминантный б) рецессивный в) промежуточный г) мутантным

9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании

двух гетерозиготных по данному признаку родителей?

а) 75% б) 50% в) 25% г) 0%

10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)

наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении

а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1

11. Третий закон Менделя:

а) Описывает моногибридное скрещивание

б) Это закон независимого наследования признаков

в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других

г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F 2 наблюдается расщепление по генотипу 9:3:3:1

12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах

называется:

а) дигибридным б) сцепленным в) моногибридным г) сцепленным с полом

13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?

а) Х-хромосома сперматозоида б) Y-хромосома сперматозоида

в) Х-хромосома яйцеклетки г) Y-хромосома яйцеклетки

14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:

а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому

в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы

16. Мутации могут быть обусловлены

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет

б) перекрестом хромосом в ходе мейоза

в) новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения

г) изменениями генов и хромосом

17. Потеря участка хромосомы называется…
а) Делеция б) Дупликация в) Инверсия г) Транслокация
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…
а) Полиплоидии б) Полисомии в) Трисомии г) Моносомии

19. Укажите направленную изменчивость:
а) Комбинативная изменчивость б) Мутационная изменчивость
в) Соотносительная изменчивость г) Модификационная изменчивость
20. Кроссинговер – это механизм…
а) Комбинативной изменчивости б) Мутационной изменчивости
в) Фенотипической изменчивости г) Модификационной изменчивости

21. Ненаследственную изменчивость называют:

а) неопределенной; б) определенной; в) генотипической.

22.Полиплоидные организмы возникают в результате:

а) геномных мутаций; б) генных мутаций;

в) модификационной изменчивости; г) комбинативной изменчивости.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.

1.Мутациями являются:

а) позеленение клубней картофеля на свету б) брахидактилия

в) синдром Дауна г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы

д) превращение головастика в лягушку е) возникновение белых глаз у дрозофилы

2. Норма реакции у организмов:

а) определяется совокупностью генов;

б) разная для разных признаков;

в) существует непродолжительное время и может меняться;

г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;

д) одинаковая у разных признаков одного организма;

е) определяется условиями среды.

Задание 3.

Установите соответствие:

Между видами мутаций и их характеристиками.

Характеристика: Виды мутаций:

1. Число хромосом увеличилось на 1-2. А) генные;
2. Один нуклеотид ДНК заменяется на другой. Б) хромосомные;
3. Участок одной хромосомы перенесен на другую. В) геномные.
4. Произошло выпадение участка хромосомы.
5. Участок хромосомы повернут на 180°.
6. Произошло кратное увеличение числа хромосом.

Задание 4. Выберите неправильные утверждения.

1. Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
2. Генные и геномные мутации – это синонимы.
3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
4. Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
5. Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
6. Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
7. Мутации в половых клетках передаются по наследству.
8. Источником комбинативной изменчивости является митоз.
9. Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
10. Совокупность генов организма составляет его фенотип.
11. Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х аа.
12. Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
13. Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Ответы.

Вариант 1

Задание1.

Задание 2. 1) а,в,д; 2) а,б,г.

Задание 3. А – 1,4,5; Б – 2,3,6.

Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Генетика как наука

Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

2. Охарактеризуйте вклад известных вам ученых в развитие генетики как науки, заполнив таблицу.

История развития генетики

3. Какие методы генетики как науки вам известны?
Основной метод генетики – гибридологический. Это скрещивание определенных организмов и анализ их потомства. Этот метод использовал Г. Мендель.
Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков.
Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).
Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни.

4. В чем состоит сущность гибридологического метода изучения наследования признаков?
Гибридологический метод – один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путем скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства.

5. Почему горох можно считать удачным объектом генетических исследований?
Виды гороха отличаются друг от друга малым количеством хорошо отличимых признаков. Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год. Кроме того, в природе горох является самоопылителем, но в эксперименте самоопыление легко предотвратить, и исследователь легко может опылить растение одной пыльцой с другого растения.

6. Наследование каких пар признаков у гороха изучал Г. Мендель?
Мендель использовал 22 чистые линии гороха. Растения этих линий имели сильно выраженные отличия друг от друга: форма семян (круглые – морщинистые); окраска семян (желтые – зеленые); форма бобов (гладкие – морщинистые); расположение цветков на стебле (пазушные – верхушечные); высота растения (нормальные – карликовые).

7. Что понимают в генетике под чистой линией?
Чистая линия в генетике – это группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей.

Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Аллельные гены – гены, ответственные за проявление одного признака.
Гомозиготный организм – организм, содержащий два одинаковых аллельных гена.
Гетерозиготный организм – организм, содержащий два различных аллельных гена.

2. Что понимают под моногибридным скрещиванием?
Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

3. Сформулируйте правило единообразия гибридов первого поколения.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

4. Сформулируйте правило расщепления.
При скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют ¼ часть от всего числа потомков первого поколения.

5. Сформулируйте закон чистоты гамет.
При образовании в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающий за данный признак.

6. Используя общепринятые условные обозначения, составьте схему моногибридного скрещивания.

Охарактеризуйте на данном примере цитологические основы моногибридного скрещивания.
Р – родительское поколение, F1 – первое поколение потомков, F2 – второе поколение потомков, А – ген, отвечающий за доминантный признак, а – ген, отвечающий за рецессивный признак.
В результате мейоза в гаметах родительских особей будет присутствовать по одному гену, отвечающему за наследование определенного признака (А или а). В первом поколении соматические клетки будут гетерозиготными (Аа), поэтому половина гамет первого поколения будет содержать ген А, а другая половина – ген а. В результате случайных комбинаций гамет во втором поколении возникнут следующие комбинации: АА, Аа, аА, аа. Особи с тремя первыми комбинациями генов будут иметь одинаковый фенотип (из-за наличия доминантного гена), а с четвертой – иной (рецессивный).

7. Решите генетическую задачу на моногибридное скрещивание.
Задача 1.
У арбуза зеленая окраска плода доминирует над полосатой. От скрещивания зеленоплодного сорта с полосатоплодным получены гибриды первого поколения, имеющие плоды зеленой окраски. Гибриды переопылили и получили 172 гибрида второго поколения. 1) Сколько типов гамет образует растение зеленоплодного сорта? 2) Сколько растений F2 будут гетерозиготными? 3) Сколько разных генотипов будет в F2? 4) Сколько в F2 будет растений с полосатой окраской плодов? 5) Сколько гомозиготных растений с зеленой окраской плодов будет в F2?
Решение
А – зеленая окраска, а – полосатая окраска.
Так как при скрещивании растений с зелеными и полосатыми плодами получили растения с зеленым плодом, можно сделать вывод, что родительские особи были гомозиготными (АА и аа) (по правилу единообразия гибридов первого поколения Менделя).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 1 или 2 (в случае гетерозиготы)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Задача 2.
Длинная шерсть у кошек рецессивна по отношению к короткой. Длинношерстная кошка, скрещенная с гетерозиготным короткошерстным котом, принесла 8 котят. 1) Сколько типов гамет образуется у кота? 2) Сколько типов гамет образуется у кошки? 3) Сколько фенотипически разных котят в помете? 4) Сколько генотипически разных котят в помете? 5) Сколько котят в помете с длинной шерстью?
Решение
А – короткая шерсть, а – длинная шерсть. Так как у кошки была длинная шерсть, она гомозиготна, ее генотип аа. У кота генотип Аа (гетерозиготный, короткая шерсть).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 2
2. 1
3. 4 с длинной и 4 с короткой
4. 4 с генотипом Аа, и 4 с генотипом аа
5. 4.

Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Генотип – это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

2. Почему понятия о доминантном и рецессивном генах являются относительными?
У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Это явление может произойти в результате мутаций и называется «множественный аллелизм».

3. Что понимают под множественным аллелизмом?

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена.

4. Заполните таблицу.

Типы взаимодействия аллельных генов

5. Что такое анализирующее скрещивание и каково его практическое значение?
Анализирующее скрещивание используют для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа).

6. Решите задачу на анализирующее скрещивание.
Задача.

Белая окраска венчика у флокса доминирует над розовой. Скрещено растение с белой окраской венчика с растением, имеющим розовую окраску. Получено 96 гибридных растений, из которых 51 имеет белую окраску, а 45 – розовую. 1) Какие генотипы имеют родительские растения? 2) Сколько типов гамет может образовывать растение с белой окраской венчика? 3) Сколько типов гамет может образовывать растение с розовой окраской венчика? 4) Какое соотношение по фенотипу можно ожидать в поколении F2 от скрещивания между собой гибридных растений F1 с белыми цветками?
Решение.
А – белая окраска, а – розовая окраска. Генотип одного растения А.. – белый, второго аа – розовый.
Так как в первом поколении наблюдается расщепление 1:1 (51:45), генотип первого растения Аа.
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. Аа и аа.
2. 2
3. 1
4. 3 с белым венчиком:1 с розовым венчиком.

Дигибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, у которых учитывают отличия друг от друга по двум признакам.
Решетка Пеннета – это таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Пеннетом в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов.

2. Какое соотношение фенотипов получается при дигибридном скрещивании дигетерозигот? Ответ проиллюстрируйте, расписав решетку Пеннета.
А – Желтая окраска семян
а – Зеленая окраска семян
В – Гладкая форма семян
в – Морщинистая форма семян.
Желтый гладкий (ААВВ) × Зеленый морщинистый (аавв) =
Р: АаВв×АаВв (дигетерозиготы)
Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав.
F1 в таблице:

Ответ: 9 (желтых гладких):3 (зеленых гладких):3 (желтых морщинистых):1 (зеленых морщинистых).

3. Сформулируйте закон независимого наследования признаков.
При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга.

4. Решите генетические задачи на дигибридное скрещивание.
Задача 1.

Черная окраска у кошек доминирует над палевой, а короткая шерсть – над длинной. Скрещивались чистопородные персидские кошки (черные длинношерстные) с сиамскими (палевые короткошерстные). Полученные гибриды скрещивались между собой. Какова вероятность получения в F2 чистопородного сиамского котенка; котенка, фенотипически похожего на персидского; длинношерстного палевого котенка (выразить в частях)?
Решение:
А – черная окраска, а – палевая.
В – короткая шерсть, в – длинная.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Задача 2.

У томатов округлая форма плодов доминирует над грушевидной, а красная окраска плодов – над желтой. От скрещивания гетерозиготного растения с красной окраской и грушевидной формой плодов и желтоплодного с округлыми плодами получено 120 растений. 1) Сколько типов гамет образует гетерозиготное растение с красной окраской плодов и грушевидной формой? 2) Сколько разных фенотипов получилось от такого скрещивания? 3) Сколько разных генотипов получилось от такого скрещивания? 4) Сколько получилось растений с красной окраской и округлой формой плодов? 5) Сколько растений получилось с желтой окраской и округлой формой плодов?
Решение
А – округлая форма, а – грушевидная форма.
В – красная окраска, в – желтая окраска.
Определим генотипы родителей, типы гамет и запишем схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

1. Дайте определения понятий.
Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.
Хромосомная карта – это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

2. В каком случае происходит нарушение закона независимого наследования признаков?
При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.

3. Напишите основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.
Ген представляет собой участок хромосомы.
Аллельные гены (гены, отвечающие за один признак) расположены в строго определенных местах (локусах) гомологичных хромосом.
Гены располагаются в хромосомах линейно, то есть друг за другом.
В процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, то есть может происходить кроссинговер.

4. Сформулируйте закон Моргана.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцепленно.

5. От чего зависит вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере?
Вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере зависит от расстояния между ними в хромосоме.

6. Что лежит в основе составления генетических карт организмов?
Подсчет частоты кроссинговера между какими-либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, дает возможность точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

7. Для чего составляют хромосомные карты?
При помощи генетических карт можно узнать расположение генов животных и растений и информацию из них. Это поможет в борьбе с различными неизлечимыми пока заболеваниями.

Наследственная и ненаследственная изменчивость

1. Дайте определения понятий.

Норма реакции – способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида.
Мутация – стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
2. Заполните таблицу.

3. От чего зависят пределы модификационной изменчивости?
Пределы модификационной изменчивости зависят от нормы реакции, которая обусловлена генетически и наследуется.

4. Что имеют общего и чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивость?
Общее: оба вида изменчивости обусловлены изменениями в генетическом материале.
Отличия: комбинативная изменчивость возникает из-за рекомбинации генов во время слияния гамет, а мутационная вызвана действием на организм мутагенов.

5. Заполните таблицу.

Виды мутаций

6. Что понимают под мутагенными факторами? Приведите соответствующие примеры.
Мутагенные факторы – воздействия, приводящие к возникновениям мутаций.
Это могут быть физические воздействия: ионизирующее излучение и ультрафиолетовое излучение, повреждающее молекулы ДНК; химические вещества, нарушающие структуры ДНК и процессы репликации; вирусы, встраивающие свои гены в ДНК клетки-хозяина.

Наследование признаков у человека. Наследственные болезни у человека

1. Дайте определения понятий.
Генные заболевания – болезни, причинами которых являются генные или хромосомные мутации.
Хромосомные болезни – болезни, вызванные изменением числа хромосом или их строением.

2. Заполните таблицу.

Наследование признаков у человека

3. Что понимают под наследованием, сцепленным с полом?
Наследованием, сцепленное с полом – это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах.

4. Какие признаки у человека наследуются сцепленно с полом?
Сцепленно с полом у человека наследуются гемофилия и дальтонизм.

5. Решите генетические задачи на наследование признаков у человека, в том числе на наследование, сцепленное с полом.
Задача 1.

У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчин с короткими ресницами. 1) Сколько типов гамет образуется у женщины? 2) Сколько типов гамет образуется у мужчин? 3) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами (в %)? 4) Сколько разных генотипов и сколько фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Решение
А – длинные ресницы
а – короткие ресницы.
Женщины гетерозиготна (Аа), так как у отца были короткие ресницы.
Мужчина гомозиготен (аа).

Ответ:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 генотипа (Аа) и 2 фенотипа (длинные и короткие ресницы).

Задача 2.

У человека свободная мочка уха доминирует над несвободной, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. Эти признаки наследуются независимо. От брака мужчины с несвободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и несвободной мочкой уха. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с треугольной ямкой на подбородке (в %)?
Решение
А – свободная мочка уха
а – несвободная мочка уха
В – треугольная ямка
в – гладкий подбородок.
Так как у пары родился ребенок, с гомозиготными признаками (аавв), генотип матери Аавв, а отца – ааВв.
Запишем генотипы родителей, типы гамет и схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 50.

Задача 3.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? 2) Какова вероятность рождения здоровых дочерей?
Решение:
Х° - наличие гемофилии (рецессивен), Х – отсутствие гемофилии.
А – нормальный цвет кожи
а – альбинос.
Генотипы родителей:
Мать - Х°ХАа
Отец – ХУАа.
Составим решетку Пеннета.

Ответ: вероятность проявления признаков альбинизма и гемофилии (генотип Х°Уаа) – у следующего сына - 6,25%. Вероятность рождения здоровых дочерей – (генотип ХХАА) – 6,25%.

Задача 4.

Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. 1) Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? 2) Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)?
Решение.
Х° - наличие атрофии (рецессивен), Х – отсутствие атрофии.
А – гипертония
а – нет гипертонии.
Генотипы родителей:
Мать - Х°Х°аа (так как больна атрофией и без гипертонии)
Отец – ХУАа (так как не болен атрофией и его отец был с гипертонией, а мать здорова).
Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 0 (только 25% дочерей не будут иметь данных недостатков, но они будут носителями атрофии и без гипертонии).